한국인의 인종적 특성과 질병 원인 구명에 기반이 될 한국인 단백질 표지 염기서열이 분석됐다.

서울대병원 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석해 한국인 특이 유전자 변이를 찾아냈다고 17일 밝혔다. 또한 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 변이를 분석했다.

액손은 인간 DNA에 있는 단백질 등을 암호화하는 유전자를 뜻한다.

사람 유전체는 30억 염기쌍으로 구성됐으며 대부분은 같지만 적은 염기서열 차이가 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.

그중에서 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만이지만 이 영역 변이는 단백질 구조와 기능을 바꿀 수 있기 때문에 매우 중요하다.

연구진은 조사 대상자의 엑손 염기서열 분석을 통해 한국인 유전자 변이 약 49만5000개를 규명했으며, 이 중 한국인에게서 최초로 발견된 유전자 변이는 7만6000개였다고 설명했다.

또 연구진은 이런 결과를 토대로 추가 분석을 시행해보니 전체 한국인의 2.46%가 유전적인 영향을 받는 유방암·난소암·부정맥·고지혈증 등과 관련한 유전자 변이를 보유하고 있는 것으로 추정됐다고 밝혔다. 질환별로 유전자 변이를 보유하고 있는 사람의 경우 그렇지 않은 사람보다 해당 질환이 발병할 우려가 큰 것으로 알려졌다.

연구진은 이번 연구가 국내에서 수행된 전체 엑손 염기서열 분석 중 가장 큰 규모의 연구로 유전자 변이 특성 구명은 다양한 인종적 특성 및 질병 기전 연구는 물론 임상 진료에서 질병 원인을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 기대된다고 전했다.

곽수헌 교수는 “이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀의료 실현에 크게 기여할 것”이라고 말했다.

이번 연구는 보건복지부&한국보건산업진흥원 포스트게놈 다부처유전체 사업(인간유전체 이행연구)지원으로 진행됐으며, 연구결과는 ‘생화학분자생물학회지(Experimental and Molecular Medicine)’ 7월호에 온라인 게재됐다.

노은희 기자 selly215@viva100.com