희귀난치성질환 '폐동맥고혈압' 증상·치료법

대표적인 희귀난치성질환인 ‘폐고혈압’은 폐 내부를 순환하는 혈관의 압력이 높아지는 것을 의미한다. 폐 내에 있는 혈관의 벽이 두꺼워지고 보다 자주 수축하게 되어, 혈관의 내부 공간이 줄어들거나 막혀 충분한 혈액이 공급되지 못하는 질환이다. 특히 국내에만 5000여 명 이상의 환자가 있을 것으로 추산되는 희귀난치성 질환인 ‘폐동맥고혈압’은 특별한 자각증상이 없어 실제 치료받는 경우는 30%에 미치지 못하고 있으며 심각한 상태에 이르러서야 발견되는 경우가 많다. 일반적으로 생각하는 고혈압은 팔에 혈압계를 감고 체순환의 압력을 측정해 진단하지만, 폐 혈관 내의 혈압을 측정하기 위해서는 심장 초음파 검사나 우심도자술(정맥 내에 도관을 넣어 폐동맥압을 직접 측정) 등의 검사가 필요하다. 자세한 내용을 세브란스병원 폐고혈압센터 심장내과 장혁재 교수(사단법인 ‘폐고혈압을 이기는 사람들’ 자문위원장)에게 들어봤다.

폐고혈압의 가장 흔한 증상은 안정 시 혹은 운동 중 숨이 차는 호흡곤란이며, 운동이나 일상 활동에서 흉통을 느낄 수도 있다. 일어나거나 계단을 올라갈 때 어지럼증을 호소할 수 있고, 뇌에 산소가 충분히 공급되지 않으면 실신하기도 한다. 부족한 폐혈류량을 보상하기 위하여, 폐에 혈액을 공급하는 심장의 우심실이 과도하게 수축하게 되어, 우심실부전으로 이어질 수 있다. 하지만 대부분의 증상이 특이적이지 않고, 다른 흔한 폐질환이나 심장 질환과의 감별이 어려워, 첫 증상 발현부터 정확한 진단까지 오랜 기간이 소요되는 경향이 있다.

폐혈관은 크게 폐동맥, 폐모세혈관, 폐정맥 세 가지로 나뉘며, 폐고혈압 역시 이 세 군데에 모두 발생할 수 있다. 폐고혈압이 발생한 혈관의 위치에 따라 세부 진단이 달라지고 치료법 및 예후 또한 달라지기 때문에, 정확한 감별진단은 매우 중요하다. 이를 위하여 진단 초기에는 확진을 위한 우심도자술 이외에, 심장초음파 검사, 심장 CT, 폐혈관 CT, 폐관류 스캔 등의 다양한 검사가 이루어진다.

이 중 폐모세혈관과 폐정맥에 생긴 고혈압은 주로 천식 등의 폐질환이나 심부전 등의 심장질환에 의해 2차적으로 발생한다. 따라서 치료 또한 기저 폐 혹은 심장 질환의 치료가 일차적인 치료가 된다. 기존 폐·심장질환 환자에게 폐고혈압이 발생할 경우의 예후는 폐고혈압이 발생하지 않았을 경우보다 나쁜 것으로 알려져 있다. 일상생활에서 폐고혈압 환자에게 자전거 타기나 수영 등은 안전한 운동으로 추천되지만, 계단 오르기나 무거운 물건을 반복적으로 드는 운동은 실신을 야기할 수 있어 추천하지 않는다.

폐동맥고혈압의 생존률은 그 원인에 따라 다양하지만, 2000년대 초반까지는 평균적으로 진단 후 3년 정도로 매우 낮았다. 그러나 폐동맥고혈압 특이 약제들이 출시되면서 점차 향상되고 있는 추세다.

장혁재 교수가 지난 2008년 이후 진단을 받아 폐동맥고혈압 치료제를 복용 중인 3450명의 환자를 바탕으로 폐동맥고혈압 발생률을 조사한 결과, 한해 100만명당 8.94명이 발생했다. 2016년 기준으로 100만명당 33.99명으로 분석됐으며, 환자의 평균 나이는 55세로 여성이 절반이 넘는 66.8%로 확인됐다. 여성이 많은 이유는 여성호르몬인 ‘에스트로겐’이 영향을 미치는 것으로 분석되고 있다. 루푸스 같은 자가면역질환이 여성에게서 많이 발생하는 것도 한 원인으로 보고 있다. 장 교수는 “폐동맥고혈압의 생존율은 1990년대 말 치료제가 등장하면서 크게 좋아졌는데, 진단이 늦은 국내 환자의 생존율은 치료제 개발 전인 1980년대 미국 환자의 생존율과 비슷할 정도로 좋지 않다”며 “조기 진단과 적극적으로 치료하는 것이 매우 중요하다”고 말했다.

노은희 기자 selly215@viva100.com