여성의 유방암 또는 난소암 위험을 높이는 BRCA1 유전자가 뇌세포에도 영향을 미쳐 알츠하이머 치매와 밀접한 관련이 있다는 연구결과가 나왔다.

미국 글래드스톤 신경질환연구소(Gladstone Insitute of Neurological Disease)의 엘자 서버빌 박사는 BRCA1 유전자가 만드는 단백질이 결핍되면 기억과 학습 등 인지기능이 떨어지며 치매환자 뇌세포에는 이 단백질이 고갈돼 있다는 연구결과를 발표했다고 영국의 텔레그래프 인터넷판과 사이언스 데일리가 30일(현지시간) 보도했다.

서버빌 박사는 사망한 치매환자 뇌조직 부검을 통해 분석한 결과 BRCA1 단백질이 최대 75%까지 줄어 있었다고 밝혔다.

서버빌 박사는 이 단백질이 치매와 연관이 있음을 확인하기 위해 시험관에서 치매환자 뇌세포에 특징적으로 나타나는 독성 단백질 베타 아밀로이드 플라크(노인반)에 BRCA1 단백질을 노출시키자 이 단백질이 급격하게 감소했다고 설명했다. 이어 이 단백질이 뇌세포에서 줄어들면 어떤 결과가 나타나는지를 알아내기 위해 쥐의 뉴런(신경세포)에서 BRCA1 단백질을 감소시켜 보았다. 그러자 DNA 손상이 누적되면서 신경세포가 위축되고 이와 함께 쥐는 기억과 학습능력이 현저히 떨어졌다.

서버빌 박사는 결국 BRCA1 단백질이 부족하면 인지기능 저하와 함께 치매가 올 수 있음을 시사하는 것이라고 설명했다.

서버빌 박사는 현재 BRCA1 단백질이 부족한 쥐에 이 단백질을 늘려주면 인지기능 저하를 미리 막거나 떨어진 인지기능을 회복시킬 수 있는지를 확인하기 위한 실험을 진행 중이다.

이 연구결과는 영국의 과학전문지 ‘네이처 커뮤니케이션’(Nature Communication) 최신호에 발표됐다.

권예림 기자