국내 연구진이 그 동안 검출이 어려웠던 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법을 개발했다. 암과 뇌질환 유전자 검사에 새 지평을 열었다는 평가다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀이 KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과의 공동 연구를 통해 극소량의 유전자 돌연변이 검출이 가능한 ‘리플로우(RePlow)’를 자체 기술력으로 개발했다고 18일 밝혔다.

인체 속 유전자 변이는 암을 포함한 다양한 유전질환 발병의 근본 원인으로 지목되고 있으며, 변이된 유전자의 정확한 검사 및 추출 또한 매우 중요해지고 있다.

최근 유전자 검사는 차세대 염기서열 분석기술(NGS) 개발 등을 통해 비교적 정확히 이루어져 왔으나, 검사 시 돌연변이가 극소량일 경우 실제 유전자 변이를 찾지 못하거나 변이로 오류 탐지되는 문제 등이 발생해왔다.

김상우, 이정호 교수팀 연구진은 실험진행을 통해 1% 이내로 존재하는 돌연변이도 정확히 발견할 수 있는 유전자 분석 방법 리플로우를 개발하고 그 효과성을 입증했다.

연구진은 정확한 검출 성공 여부를 판단하기 위해 정확하 성능 분석이 가능한 표준물질을 직접 제작했고, 비교를 위해 세 가지의 서로 다른 염기서열법으로 실험을 진행했다.그 결과, 기존 방법으로는 유전자 변이를 효과적으로 찾아낼 수 없음을 증명했으며, 최소 두 번 이상의 반복 실험으로 변이와 오류 탐지(error)를 구별해내는 분석방법을 새로이 개발했다.

리플로우(RePlow)라 명명한 새로운 분석법을 통해, 연구진은 기존 방법에서 나타났던 오류의 99%를 제거할 수 있음을 입증하고 뇌전증 질병에서 기존에 찾을 수 없었던 0.5% 수준의 변이를 성공적으로 발견했다.

연세대학교 김상우 교수는 “유전자 변이 검사 결과는 환자 치료와 직결되는 문제이므로 조금의 오류도 허용될 수 없다”며 “향후에도 뇌신경 질환 등 보다 정밀한 검사가 필요한 질병분야를 위해 유전자 분석기술 수준을 향상시켜 나갈 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 지원으로 수행됐으며, 세계적 과학 학술지인 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 저널에 5일자로 게재됐다.

송영두 기자 songzio@viva100.com